• Новости
  • Редакция Allnice.Life
  • 20.01.2022
  • Время чтения ~3 минут
  • 0

Исследователи из Университета Осаки обнаружили ранее неизвестную генную мутацию, которая может вызвать неизлечимое заболевание сердца, называемое дилатационной кардиомиопатией. Этот ген, BAC5, важен для движения ионов кальция в сердечной мышце, а ионы кальция — это то, что приводит сердце в движение.

Хорошая новость заключается в том, что исследователи также нашли способ исправить мутацию с помощью нового метода генной терапии, продемонстрировав потенциальное лечение этого разрушительного заболевания.

Сердце — неутомимый орган, бьющийся в среднем 100 000 раз в день. Однако состояния, при которых сердце не может эффективно перекачивать кровь, могут вызвать серьезные проблемы и в конечном итоге потребовать пересадки сердца.

В исследовании, опубликованном в этом месяце в журнале Science Translational Medicine, ученые из Университета Осаки показали, что ранее неизвестная мутация может привести к состоянию, называемому дилатацией сердца.

Сердечная недостаточность — это неизлечимое состояние, при котором сердце больше не в состоянии удовлетворять потребности организма в кровоснабжении. Это одна из самых распространенных причин смерти, которой страдают почти 40 миллионов человек во всем мире, что представляет собой огромную проблему для общественного здравоохранения.

Одним из основных факторов, приводящих к сердечной недостаточности, является заболевание, называемое дилатационной кардиомиопатией (или ДКМ). ДКМ характеризуется расширением камер сердца и нарушением насосной функции. Предыдущие исследования показали, что ДКМ часто передается по наследству и имеет генетическую основу. Однако в 80% случаев семейного ДКМ мы до сих пор не знаем, какая генетическая мутация вызывает заболевание.

Исследовательская группа выявила ген под названием BAG5 как новый ген, вызывающий ДКМ. Сначала они изучили пациентов из разных семей, выявив корреляцию между мутациями потери функции в гене BAG5 и ДКМ. Исследователи обнаружили, что эта мутация обладает полной пенетрантностью, то есть у 100% людей с этой мутацией развивается заболевание.

Затем они обнаружили на мышиной модели дилатационной кардиомиопатии, что у мышей без BAG5 наблюдаются те же симптомы ДКМ, что и у человека, такие как расширение камер сердца и нерегулярный сердечный ритм. Это указывает на то, что мутации, уничтожающие функцию BAG5, могут вызывать кардиомиопатию.

«Здесь мы показали, что потеря BAG5 нарушает обработку кальция в кардиомиоцитах мыши, — говорит доктор Хидеюки Хакуи, ведущий автор исследования. BAG5 важен для обработки кальция в сердечной мышце

«После демонстрации того, что мутации BAG5 привели к потере функционального белка BAG5, — продолжает доктор Йошихиро Асано, старший автор исследования, — мы также показали, что введение вектора AAV9-BAG5 в мышиной модели может восстановить сердечную функцию. Этот результат позволяет предположить, что генная терапия с помощью адено-ассоциированных вирусов (AAV) должна быть изучена в качестве возможной альтернативы трансплантации сердца для пациентов с дефицитом BAG5».

Генная терапия AAV — это инновационная форма терапии, направленная на исправление мутировавших генов при заболеваниях, имеющих генетическую причину, таких как ДКМ. Таким образом, эти результаты открывают путь к потенциальной точной медицине, основанной на генной терапии.

Оставьте Ваше мнение

Ваш email не будет опубликован. Обязательные поля отмечены *

Наш сайт использует файлы cookies, чтобы улучшить работу и повысить эффективность сайта. Продолжая работу с сайтом, вы соглашаетесь с использованием нами cookies и политикой конфиденциальности.

Принять